罕见血液病丨几经周折见分晓，揭开迷雾生命保，我院治疗效果好

不到一个月，2例罕见的血液系统疾病“Castleman病”在我院得到确诊，经过医疗团队的不懈努力，帮助患者获得满意的治疗效果。

由于该病的发病率极低，误诊率较高，对病理科医生来说，也是一次专业考验。在我院诊治的这两位Castleman病患者都经历了一番波折。尤其是入住在血液科的蓝先生，平日生活优沃，怎么也没有想到，一场突如其来的疾病，让他体验了梦魇般的经历：从4月下旬到5月底，不到2个月时间，五次入院，4次入ICU，其中两家是广州的三甲医院，花了近40万费用。最终在我院血液科经过主管医生的详细病史追踪、全面完善的检查、抽丝剥茧的分析，与病理科医生进行多次交流讨论，终于明确诊断：特发性多中心Castleman病（浆细胞型，重症），揭开折磨他近两个月疾病的真相，结合该病指南采取有效治疗，不到2周时间患者已经可以行走自如，生活自理，而在我院所花费用不到之前的10分之一。

无独有偶，在蓝先生被确诊后不到一个月，第二例Castleman病也在我院被诊断。这是一位叶姓中年女士，因为腰疼就诊，在外院CT检查中意外发现在胃和肝之间有一拳头大的肿物，转入我院普外科，经手术完整切除肿物，病理结果显示：单中心Castleman病（透明血管型）。经过对症治疗，目前病人已痊愈出院。

疾病小知识

Castleman病，1954年由美国病理学家Benjaming Castleman首次描述并提出，在欧美人群中发病率约16~19/1000000，亚洲人群0.43~4/1000000。

根据临床表现及发病病因，可将CD分为单中心型CD（unicentric CDUCD）和多中心型CD（multicentric CDMCD）。

UCD：局部单个淋巴结肿大，为良性病变

MCD：有多个（≥2个）淋巴结区域受累（淋巴结短径需≥1 cm）的CD为MCD。与UCD不同，伴全身症状：发热、盗汗、乏力、体重下降、贫血、肝功能不全、肾功能不全、容量负荷过多（全身水肿、胸水、腹水等）等，分为五类1）HHV-8阳性MCD；2）HHV-8阴性MCD；3）MCD-POEMS（P-神经病变，O-淋巴结或肝脾肿大，E-内分泌疾病，M-M蛋白，S-皮疹）；4）

特发性MCD或MCD，非特指；5）MCD-TAFRO亚型（T-血小板减少或增多，A-水肿、体腔积液，F-发热或纤维化，R-肾病，O-淋巴结和肝脾等器官肿大）

淋巴结病理检查是CD诊断的金标准，分为3个类型：1）透明血管型CD（hyaline vascular subtype of CDHV-CD）；2）浆细胞型CD（plasma cell subtype of CDPC-CD）；3）混合型CD（mixed type of CD）。

诊断标准：主要标准：①淋巴结病理符合CD；②肿大淋巴结（短轴≥1 cm）≥2个淋巴结区域。次要标准：分为实验室标准和临床标准。实验室标准包括：①C反应蛋白>10 mg/L或红细胞沉降率>20 mm/1 h（女性）或15 mm/1 h（男性）；②贫血（HGB<100 g/L）；③血小板减少（PLT<100×109 plt="">350×109/L）；④血清白蛋白<35 g/L；⑤估算肾小球滤过率（eGFR）<60 1.73="">150 mg/24 h或100 mg/L）⑥血清IgG>17 g/L。  

临床标准包括：

①全身症状：盗汗、发热（>38 ℃）、体重下降（6个月下降≥10%）或乏力（影响工具性日常生活活动）；②肝大和（或）脾大；③水肿或浆膜腔积液；④皮肤樱桃血管瘤或紫罗兰样丘疹；⑤淋巴细胞性间质性肺炎。

符合下述5条标准中2条及以上则考虑重型iMCD，否则为非重型iMCD：①美国东部肿瘤协作组（ECOG）评分≥2分；②eGFR<30 ml/min；③重度水肿和（或）腹水、胸水、心包积液；④HGB≤80 g/L；⑤肺部受累或伴气促的间质性肺炎

UCD的预后良好，5年生存率超过90%，几乎不影响远期生存。但合并副肿瘤天疱疮和闭塞性细支气管炎的UCD患者预后差。iMCD预后较差，文献报道的5年生存率仅51%~77%。

90%的UCD患者通过手术切除病灶可以达到治愈。MCD则需要靶向药物、化疗、糖皮质激素、免疫抑制剂、血管调节剂等综合治疗。