肾脏罕见病及肾小管病诊断极为复杂，发病率少，要求医院实验设备齐全，医生知识储备充足，是肾脏病中极难普及的专科诊治技术，一些疾病名称老百姓听都没听过。暨大五院开业至今不足两月，是粤东唯一拥有渗透压检测的机构，已经诊断三例罕见病及肾小管疾病。刷新了整个粤东的肾脏诊治水平。

01遗传性肾病尿崩症：抱壶喝水十年的少年少年从10岁起就每天喝水8-10L，尿5-8L。多尿、高钠血症、低比重尿，常见多尿的病因可能是脑、肾、和精神因素。血和尿渗透压是确诊尿崩症的重要实验室检查，完善禁水实验及加压素实验后行肾穿刺活检病理检查，联合肾内、内分泌、病理科多学科讨论后，诊断为肾性尿崩症，病理电镜显示肾小管线粒体异常。

肾性尿崩症是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。

02成人I型肾小管酸中毒

老年女性，突发瘫软1月，不能行走，严重低钾血症，酸中毒。经过一系列尿PH、24小时尿电解质、尿渗透压间隙测量等，发现患者酸化功能障碍，最终诊断I型肾小管酸中毒。

03成人范可尼综合征+II型肾小管酸中毒

4家医院近5年漏诊范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病，是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群。
患者近10年辗转广州、河源各大医院。已经致残严重影响生活工作，最终在我院康复科初诊，肾内科及感染科共同确诊。虽已致残，患者表达出了多年看病过程的辛酸和无奈，此次诊断和专家们给出的方案，让患者重新拾起了信心，给了患者重生的希望。

“怪病”四家省级医院漏诊五年，我院6天确诊。 患者因下肢疼痛，4年来辗转多家三甲医院，未明确病因，渐出现全身多发疼痛、下肢骨折至无法行走，患者慕名前往我院康复科治疗，住院期间，双聘教授陈卓铭查房中发现该患者疑似为一类罕见疾病-范可尼综合症，其多方组织协调下，迅速组建了来自两院的多学科会诊专家团队，制定了详细的治疗方案，后患者疼痛较前明显减轻，治疗效果显著。#暨南大学附属第五医院

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还有一系列肾病少见病，如重症狼疮、乙肝相关肾、ANCA血管炎肾损害开业都是开业两月来的肾病故事。值得关注的是，这些疾病都有令人欢喜的良好结局。我院将继续坚持以患者的利益为第一位的服务意识，让患者足不出市，享受省级同质化医疗服务，更好的为广大群众的健康保驾护航。

 专家介绍

孟宇（出诊时间：周三上午），暨南大学附属第五医院(河源市深河人民医院)副院长、主任医师、医学博士、美国MayoClinic肾脏病博士后、副教授、硕士研究生导师、暨南大学肾脏病及血液净化研究所副所长、广东省生物医学会血液净化分会常委、广东省女医师协会肾脏病学分会副主委、广东杰出青年医学人才。擅长肾小球肾炎、急慢性肾功能损伤、疑难性肾病、难治性复发性肾炎、罕见及遗传性肾病的诊治，同时在代谢性肾病包括糖尿病、肥胖相关性肾病、肾及尿路结石病的研究上处于国际领先水平，肾脏病的靶向治疗经验丰富。

胡波，全国及亚太知名血管通路专家、医学博士、主任医师、硕士生研究生导师、暨南大学肾脏病与血液净化研究所副所长，暨南大学附属第一医院肾内科副主任/血管通路中心主任、中国生物医学工程学会人工器官分会血液净化学组常委、中国国际交流促进会血管外科分会血透通路学组委员、中国中西医结合学会血管通路专家委员会委员。

陈湛华，暨南大学附属第一医院肾内风湿科主任医师。20年来一直从事内科临床及教学工作，具有丰富的临床经验。擅长诊治各种急慢性肾小球肾炎，肾病综合症、狼疮性肾炎、免疫性疾病、泌尿系感染、颈内静脉穿刺置管术及肾穿刺术，各种急慢性肾功能衰竭及糖尿病肾损害等，熟练掌握各种血液净化技术如：血液透析、血液滤过、血液透析滤过、血液灌流。

郑绮宜，暨南大学附属第一医院肾内科副主任医师。从事肾内科工作40年，擅长各种肾小球肾炎、肾病综合征、泌尿系感染、肾小管疾病、系统性红斑狼疮、狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、糖尿病肾病、血管炎、蛋白尿、血尿、痛风、急慢性肾功能衰竭的诊治及血液净化疗法。

尹良红（双聘教授），暨南大学肾脏病研究所、中德材料研究所所长、暨南大学第一附属医院临床医学研究院副院长、暨南大学肾脏病与血液净化研究所所长、暨南大学第一附属医院肾内科主任导师。

黄其鹏（出诊时间：周二全天），我院肾内科副主任、医学硕士、副主任医师。从事医疗、教学及科研工作二十余年，先后在北京大学第一医院、意大利锡耶纳大学学习肾脏病，注重中西医结合治疗各种肾脏病，尤其在膜性肾病及糖尿病肾病的诊疗方面积累了丰富经验。

叶文捷（出诊时间：周五全天），副主任医师、广东省生物医学工程学会血液净化分会基层透析中心学组委员、广东省生物医学工程学会介入肾脏病学青年分会委员、广东省医疗行业协会肾内科管理分会介入肾脏病专业委员会委员、河源市医学会肾脏病分会第一届委员会委员。从事内科临床工作十年，对肾内科常见病、多发病、疑难病及危重病的救治有较丰富的临床经验；擅长终末期肾脏病维持性透析的患者各种通路建立及修复手术。

医院咨询热线:0762-3836999