近日，我院肾脏病团队收治了一名极为罕见的“家族性Fib-a肾淀粉样变”患者，在我院肾脏病团队高效的诊断技术支持下，短时间内精确诊断病因。肾内科团队像往常一样收了一例年轻的女性肾病综合征患者，应要求24小时行肾脏穿刺病理活检，48小时即染出标准的肾脏病理片，初诊为肾淀粉样变性。蹊跷的是，症状和传统的单克隆轻链淀粉样变（AL样淀粉样变）完全不同。AA型淀粉样变性绝大部分见于慢性炎性疾病患者，又称反应性淀粉样变性或淀粉样变性AA。与AA型淀粉样变性相关的主要疾病可分为5类：结缔组织病，如强直性脊柱炎、银屑病关节炎；慢性感染，如慢性化脓性感染、支气管扩张伴或不伴囊性纤维化、骨髓炎、慢性皮肤溃疡或褥疮、静脉吸毒者(皮下注射者)、截瘫或结核；炎症性肠病，主要是克罗恩病；某些肿瘤或副肿瘤综合征，特别是肾细胞癌、霍奇金淋巴瘤和Schnitzler综合征；家族性地中海热。值得一提的是，以上几十种病因都没有在此次病例中发现。
将2um肾小球切割下来，做蛋白的质谱鉴定：在目前已知分型蛋白中，Fib切相对丰度最高，且Fib度最高，且表明Fib度确为沉积蛋白非血液污染，由于AFib型是遗传性淀粉样变性，建议进行FGA基因的测序。
患者提供的唯一线索就是从小就有哮喘，在多方查证的情况下，高度怀疑从小的哮喘是支气管淀粉样变性，这也是非常罕见的。下一步治疗方案现已确定，将严密监测肾功能和血压变化情况，以及呼吸系统并发症。据文献报道[1]，截至目前为止，全亚洲仅报道过8例“家族性Fib-a肾淀粉样变”。在我院副院长孟宇领衔的肾内科团队及病理平台的共同努力下，对样本进行常规染色，显微切割，蛋白组和基因组全套流程，使诊断行云流水，48小时诊断明确百万级罕见肾脏病，10天利用蛋白芯片和基因组技术直击病因，为河源乃至粤赣湘地区的广大肾脏病患者带来福音！
参考文献
[1] LIZ Y WANG S LI D Y et al. Fibrinogen A Alpha-Chain Amyloidosis inTwo Chinese Patients [J]. Front Med (Lausanne) 2022 9: 869409.
